Parkinsonin tauti voi tulla monelle yllätyksenä, ja diagnoosin jälkeen elämä saattaa tuntua siirtyvän pois paikaltaan. Tauti saattaa joskus alkaa täysin yllättäen voimakkailla oireilla, mutta huomattavasti yleisemmin se alkaa vähän kerrallaan niin, että oireet voimistuvat pikkuhiljaa. Diagnoosin jälkeen on tärkeää, että saatavilla on tukea, eikä sairastunut jää yksin diagnoosinsa kanssa.
Vaikka elintavat ja elämänrytmi saattavatkin vaatia muutoksia, on myös erittäin tärkeää, että Parkinsonia sairastava saa jatkaa normaalia elämäänsä. Sairaus ei välttämättä estä tavallisia harrasteita, oli kyseessä sitten shoppailu, johon voi kuulua kuuluu ralph lauren lastenvaatteet hankinta lastenlapsille, liikuntaharrastukset, tai esimerkiksi elokuvissa käynti ja ystävien tapaaminen.
Miten Parkinsonin tauti diagnosoidaan
Parkinsonin taudin diagnoosi perustuu huolelliseen anamneesiin ja kliiniseen tutkimukseen. Anamneesissa lääkäri kartoittaa tarkasti potilaan oireet, mielentilan ja potilaan oman kokemuksen oireista. Tämä tapahtuu kysellen kuinka usein oireita esiintyy, onko kipuja, onko potilaalla muita lääkityksiä tai sairauksia. Myös potilaan läheisiä voidaan haastatella epäselvissä tilanteissa, kuitenkin potilaan tietosuojaa kunnioittaen. Lopullisen diagnoosin tekee neurologian erikoislääkäri, jolle potilas on saattanut tulla esimerkiksi yleislääkärin ohjaamana.
Parkinsonin taudin kriteerit täyttääkseen diagnoosin on sisällettävä vähintään kaksi taudille keskeistä oiretta, ja toisaalta siinä ei saa olla epätyypillisiä, toiseen taudinkuvaan sopivia löydöksiä. Sekä oireet, että poissulkukriteerit on listattu suositusten mukaan, ja lääkäri käykin näitä läpi päästäkseen mahdollisimman tarkkaan diagnoosiin.
Parkinsonin taudin kaltaisia oireita voivat aiheutta esimerkiksi enkefaliitit ja kasvaimet, sekä monet muut neurologiset häiriöt tai esimerkiksi pitkään jatkunut päihteiden käyttö. Poissulku on tärkeää, jotta lääkehoitoa ei aloiteta turhaan, ja toisaalta voidaan selvittää syytä Parkinsonin taudin kaltaisten oireiden todelliselle aiheuttajalle.
Kuvantamistutkimukset
Toisinaan voidaan käyttää kuvantamistutkimuksia, kuten esimerkiksi aivojen magneettikuvauksia, jotka toimivat tukena erotusdiagnostiikassa. Kuvantaminen ei voi koskaan olla ensisijainen diagnoosin väline, mutta se auttaa esimerkiksi löytämään syyn Parkinsonin taudin kaltaisten oireiden aiheuttajalle.
Magneettikuvan avulla voidaan löytää esimerkiksi surkastuneita alueita aivoista, ja samalla voidaan paikallistaa myös mahdollisia kasvaimia, jotka voivat olla syynä Parkinsonin taudin tyypillisille oireille. Magneettikuvaus perustuu ydinmagneettiseen resonanssiin ja se on herkkä menetelmä, joka on hyödyllinen esimerkiksi veren virtauksen tutkimisessa. Se soveltuu erityisen hyvin pehmytkudosten kuvaukseen, eikä se synnytä ionisoivaa säteilyä, toisin kuin esimerkiksi röntgenkuvaus.
Parkinsonin oireet aiheutuvat dopamiiniaineenvaihdunnan häiriintymisestä, ja sitä on mahdollista tutkia dopamiinitransportteri-yksifotoniemissiotomografialla eli SPECT:llä, joka tulee sanoista single photon emission computed tomography. Tämä menetelmä sopii erityisesti diagnoosin vahvistamiseen. Sen avulla voidaan myös erottaa degenratiivinen, eli rappeuttava parkinsonismi lääkeaineparkinsonismista ja essentiaalisesta vapinasta.
SPECT:ssä hyödynnetään radioaktiivista ainetta, joka annetaan potilaalle, ja seurataan tämän aineen tuottamaa gammasäteilyä. Kuvantamisella saadaan hyvä, kolmiulotteinen kuvien sarja, joita voidaan tutkia osissa. SPECT-kuvien resoluutio on melko heikko, joten se ei sovellu kovin hyvin muuhun kuin aineenvaihduntatutkimukseen.
Geenitestit
Parkinsonin tautia voidaan epäillä geenimutaation aiheuttamaksi erityisesti silloin, kun sairastunut henkilö on iältään nuori. Geenitestejä käytetään vain erityistapauksissa, ja ainoastaan potilaan suostumuksella. Niiden tavoitteena on vähentää virhediagnoosien määrää, sekä auttaa esimerkiksi perinnöllisyysneuvonnassa, kun arvioidaan jälkeläisten mahdollista sairastumisriskiä.
Parkinsonin taudista on löydetty sekä vallitsevasti, että peittyvästi periytyviä mutaatioita. Vallitsevasti periytyvät esiintyvät yleensä lähes jokaisessa sukupolvessa, kun taas peittyvästi periytyvät harvemmin. Esiintyvyyttä voidaan tarkastella esimerkiksi sukupuun avulla.